ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه

ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.

أنواع ضمور النخاع الشوكي

يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:

1. النوع الأول الحاد
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.

2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.

3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.

4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.

أعراض ضمور النخاع الشوكي

تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.

أسباب وعوامل خطر ضمور النخاع الشوكي

الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.

الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.

عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.

مضاعفات ضمور النخاع الشوكي

تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.

 تشخيص ضمور النخاع الشوكي

يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.

 علاج ضمور النخاع الشوكي

لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.

 الوقاية من ضمور النخاع الشوكي

نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.