فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر

فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.

تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.

متى يتم اجراء اختبار غوشيه ؟

يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:

الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

كيف يتم اجراء فحص غوشيه 

يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.

يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:

نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.

اختبار الحمل.. كل ما تريدين معرفته عن اختبار الحمل

الخلايا الجذعية من المشيمة..أمل جديد في علاج الأمراض

تغذية الطفل.. خطوات بسيطة لضمان صحة طفلك

كيفية التعامل مع سلوكيات الطفل بعد الفطام

نصائح للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض غوشيه

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.

إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:

تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.