بعد طفلة المنصورة... أبرز الطفرات التي تصيب الجنين في رحم الأم

الجينات الوراثية، هي العوامل الأساسية التي تتحكم في الصفات إلى يتميز بها كل انسان عن الاخر، من اختلاف البصمات، والصوت، وشكل الوجه، إلي غيرة من الصفات، كما ان اي تغيير في الجينات، يؤدي إلى حدوث طفرة جينية، وهو ما ينتج عنها صفات جديدة علي غير طبيعية الانسان.

أو ما يسمي بالأمراض الوراثية، حيث إن هذة الجينات تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، أو بسبب العوامل البيئية المحيطة بالأفراد، حيث يتراوح حجم الخلل الحادث، من البسيط وهو الذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA، أو الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل.

لذا بعد اكتشاف الحالة الطبية النادرة لطفلة المنصورة، ترصد "الفجر" أهم الأمراض الوراثية التي تصيب الجنين في المرحل الأولي من تكوينة، ومن هذة الأمراض الوراثية الشائعة.

ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy

 يصاب الجنين بهذا النوع من الامراض الوراثية نتيجة طفرة وراثية في أحد الجينات، يعد هذا الجين هو المسئول عن إنتاج بروتين، له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم، وبعد تكوين هذا الجين لدي الجنين، يؤدي إلى إصابة العضلات بالضمور.

فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anaema

حيث يعد هذا النوع الامراض هو الأكثر شيوعا، والتي تحدث بسبب وراثة جين مسؤول عن خلايا الدم الحمراء من الاب والأم، ويؤدي هذا الجين إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء،  فتتكون على حرف C، وتصبح كرات الدم الحمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، كما تكون أكثر لزوجة، فينتج عنه إغلاق الأوعية الدموية، مما يكون سبب في تلف الأعضاء والإصابة بفقر الدم.

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا

هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة.

مرض الاصطباغ الدموي Hemochromatosis

حيث هو جين وراثي، يؤدي إلي ارتفاع معدل امتصاص الحديد من الغذاء، لدي الشخص المصاب، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبة الحديد في  الجسم، مما يكون له تأثيرات خطيرة علي الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، ويمنعها من القيام بوظيفتها، مما يعرض الشخص المصاب للوفاة.

ماذا حدث مع طفلة المنصورة

حيث أصيب أطباء المنصورة في المنصورة، بصدمة أثناء إجراء فحوصات طبية لطفلة حديثة الولادة، بمحافظة الدقهلية، في ال28 من شهر يوليو الماضي، حيث وضحت النتائج وجود ما يشبه جنين داخل بطن الطفلة التي تبلغ من العمر أيام قليلة،، في حالة نادرة الحدوث، حيث تعرف علميا بـ "جنين داخل الجنين" (Fetus in fetu)، كما لم يوجد منها غير 200 حالة بهذة المواصفات على مستوى العالم حتى الآن.

اكتشاف الجنين

وبعد ولادة الطفلة، وبعمل الأشعة البدائية للإطمنئان علي صحة الطفلة تبين، وجود ورم في بطن الطفلة غير واضح بالعين المجردة، مما دفع الأطباء لعمل فحوصات أكثر دقة، مع الشك في وجود ورم داخل بطن الطفلة، وبحسب تقارير الأشعة التي قام بها أطباء مستشفي الأطفال بجامعة المنصورة، تبين ان هذا الورم يتكون داخله هيكل جنين به فقرات ودم.

حالة الطفلة

ووفقا لتصريحات لأطباء بمستشفي الأطفال بالمنصورة، ان حالة الطفلة مستقرة ومطمئنة، وتم تحوليها إلي قسم جراحة الأطفال، لإزاله  هذا الورم، ولإجراء باقي  الفحوصات، ويذكر ان هذه النوع من الجراحة، هي الأولي من نوعها التي سيقوم بها أطباء قسم جراحة الأطفال بمستشفى جامعة المنصورة.