تعرف على جهود وزارة الصحة ضمن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

انطلقت مبادرة رئيس الجمهورية عبدالفتاح السيسي، للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، يوم 13 يوليو الماضي، وتم فحص 60 ألف طفل حتى اليوم.

الكشف 19 مرضًا وراثيًا

أعلن الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أن المبادرة في مرحلتها الأولى تقوم بالكشف 19 مرضًا وراثيًا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، وستشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الحضانات في المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

الأمراض التي يتم الكشف عنها

قال الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إن الأمراض ال19 التي يتم الكشف عنهم هم:

-قصور الغدة الدرقية الخلفي

ويطلق عليه أيضًا خمول الغدة الدرقية أو انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو اضطراب في نظام الغدد الصماء حيث لا تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من الهرمون الدرقي، يمكن أن تسبب عددًا من الأعراض، مثل: ضعف القدرة على تحمل البرد، والشعور بالتعب، والإمساك، والاكتئاب انخفاض معدل دقات القلب، وزيادة الوزن، وفي بعض الأحيان قد يكون هناك تورم في الجزء الأمامي من الرقبة بسبب تضخم الغدة الدرقية. 
الحالات التي لا تتعالج من قصور الغدة الدرقية أثناء الحمل من الممكن أن تؤدي إلى تأخير في النمو والتطور العقلي لدى الجنين أو متلازمة نقص اليود الخلقي.

-أنيميا الفول

يعد مرض أنيميا الفول أو التفول مرضًا جينيًا ورثيًا يتسبب للمصاب به بنقص في كمية إنزيم سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين في الدم، والذي يعد إنزيمًا هامًا لتنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية في الجسم.

ويعمل الإنزيم في الحفاظ على سلامة خلايا الدم الحمراء لتستمر هذه بدورها بالقيام بوظائفها على أكمل وجه خلال دورة حياتها، وعند نقص هذا الإنزيم، تبدأ كرات الدم الحمراء بالتكسر قبل الأوان، مما قد يؤدي في نهاية المطاف إلى الإصابة بفقر الدم الانحلالي.

-حموضة الدم العضوية.

حموضة الدم هي حالة يحدث فيها عدم توازن في الأحماض والقواعد في الجسم أما بسبب زيادة إنتاج الجسم للأحماض، أو نتيجة قلة التخلص من الأحماض في الجسم، أو افتقار الجسم لكميات كافية من القواعد المسؤولة عن معادلة هذه الأحماض.

وقد لا تظهر على الأشخاص المصابين بحموضة الدم أي أعراض أو علامات، وفي أحيان أخرى قد تظهر بعض العلامات والأعراض عليهم.

-تضخم الغدة الكظرية الخلفي. 
-التليف الكيسي.
-فرط شحميات الدم الوراثي.
-الفينيل كيتونوريا.
-نقص رباعي هيدروبيترين.
-ارتفاع الحمض البروبيوني بالدم.
-ارتفاع الجالاكتوز في الدم.
-ارتفاع هوموسيستين بالبول.
-ارتفاع الأرجينين بالدم.
-ارتفاع السيترولين بالدم.
-نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل.
-أكسدة الأحماض الدهنية.
-نقص إنزيم البيوتينيداز.

كيفية الفحص

قال الدكتور وائل عبدالرازق، إن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض، وفي حالة أن الحالة إيجابية يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة، وتم إحالة 4430 طفلًا لإجراء الفحوصات التأكيدية منذ إطلاق المبادرة.

25 مركزًا للعلاج

وقالت الدكتورة دينا عبدالسلام، منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إنه تم تخصيص 25 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.