وكيل صحة الفيوم: "الفنيل كيتون" مرض وراثي نادر.. وهذه طرق علاجه
ـ "الفنيل كيتون" أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية في الأطفال
ـ العلاج المبكر يساعد في منع معظم المضاعفات
ـ إعطاء الرضع ألبان خالية من البروتين
يعتبر مرض الفنيل كيتون يوريا (P.K.U) أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، وهو عبارة عن خلل في الإنزيم المسئول عن تحويل بروتين "فينيل الانين" إلى "تيروسين" مما يتسبب فى نقصه، وتراكم "فينيل الانين" بالدم، وينتج عنه تأخر فى النمو والتطور الجسدي والعقلي والسلوكي لدى الطفل المصاب.
والتقت بوابة "الفجر" مع الدكتورة أمال هاشم، وكيل وزارة الصحة بمحافظة الفيوم، للتعرف على أسباب المرض وكيفية العلاج منه.
قالت "هاشم" إن فينيل كيتون يوريا، هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين (المهم في تكوين النواقل العصبية)، وهو ما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم والدماغ، ويؤدي ذلك إلى مشاكل ومضاعفات صحية عديدة.
وأشارت وكيل وزارة الصحة، أن التشخيص والعلاج المبكر للمرض يساعدان في منع معظم المضاعفات الناتجة عن هذا الخل، ويعتبر الفينيل ألانين جزء من البروتين ويتواجد في الحليب والطعام الغني بالبروتين مثل اللحوم والبيض ومشتقات الألبان.
ما هى أسباب مرض فينيل كيتون يوريا؟
ينتج المرض عن وراثة جين فينيل كيتون يوريا من كلا الوالدين، وقد لا يكون الأب والأم مصابين بالمرض ولكنهما حاملين له وبالتالي من الممكن نقله للأبناء بالوراثة.
ما هى الأعراض المتعارف عليها للمرض؟
في حالة عدم البدء بالعلاج بعد الولادة مباشرة فإن الأعراض ستظهر على الطفل خلال الأشهر الأولى، وتتراوح حدة الأعراض بين الخفيفة والشديدة والتى تشمل:- رائحة عفن في نفس وجلد وشعر وبول الطفل الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم، والحساسية من الضوء، ومشاكل وتأخر في النمو، وإعاقة ذهنية شديدة، والمشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية، اضطرابات نفسية، وفرط النشاط، وضعف العظام، والبشرة الشاحبة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد).
وتاخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية، وأن يكون حجم الطفل أقل من الحجم الطبيعي، وحدوث تشنجات وتخلف عقلي، وطفح جلدي، وكثرة التعرق، وارتعاش الأطراف.
ما هو تشخيص المرض؟
من الضروري إجراء الفحص المخبري اللازم لتشخيص المرض خلال الأيام الأولى من الولادة، فالتشخيص المبكر يمنع حدوث التلف في الدماغ والإعاقة الذهنية ومشاكل أخرى على المدى البعيد.
ما هو تشخيص المرض؟
من الضروري إجراء الفحص المخبري اللازم لتشخيص المرض خلال الأيام الأولى من الولادة، فالتشخيص المبكر يمنع حدوث التلف في الدماغ والإعاقة الذهنية ومشاكل أخرى على المدى البعيد.
ونتيجة للوعي بأهمية التشخيص المبكر وأهميته في التخفيف من حدة الأعراض يعتبر الفحص روتينيًا في العديد من البلدان، ويتم عمل الفحص بعد يوم أو يومين من الولادة، وذلك بعد التأكد من تناول الطفل للحليب فذلك مهم في دقة النتائج، ويتم عمل الفحص بأخذ بعض من قطرات الدم من كعب قدم المولود.
وفي حال ظهور بعض المؤشرات على احتمالية وجود المرض عند الطفل فإنه بحاجة لعمل فحوصات دم وبول إضافية لتأكيد التشخيص، وقد يخضع الطفل لبعض الفحوصات الجينية.
ما هو علاج مرض فينيل كيتون يوريا؟
يعتبر من أهم أساسيات علاج مرض فينيل كيتون يوريا، اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة ومنها:- الأطعمة الواجب تجنبها لاحتوائها على نسبة عالية من البروتين هي الحليب والبيض والجبن والجوز وفول الصويا والفاصوليا والدجاج واللحم البقري ولحم الخنزير والسمك.
يمكن تناول الأرز والبطاطا وبعض الحبوب بكميات محدودة، وتجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى بما فيها المشروبات الغازية والمشروبات التي تحتوي على الأسبارتم.
كيف يمكن الوقاية من المرض؟
الفينيل كيتون يوريا هي حالة وراثية لا يمكن منعها على الإطلاق، ولكن يمكن عمل فحوصات للأشخاص الذين يخططون لإنجاب أطفال، وتحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين المسبب للمرض، كما يمكن إجراء فحوصات والعلم بوجود الإصابة للأطفال الذين لم يولدوا بعد.
ويعتبر التلقيح خارج الجسم أو ما يعرف بطفل الأنابيب وفحص جينات الأجنة والتأكد من خلوها من هذا المرض قبل زراعتها في الرحم من الحلول الآمنة لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالمرض، ولكن هذه التقنية لا تزال قيد الدراسة والنقاش.
واختتمت وكيل وزارة الصحة حديثها، بأنه يتم علاج تلك الحالات في عيادة الإرشاد الوراثي بكيمان فارس بالفيوم، حيث بدأت البرامج العلاجية لهذا المرض فى نوفمبر 2015 على مستوى الجمهورية من خلال مراكز الإرشاد الوراثى بالمحافظات.
