تعرف على الأمراض الوراثية عند الإنسان
يمكن تعريف الجين (Gene) بأنَّه الوحدة الوظيفيّة والبنائيّة الأساسيّة للوراثة، وتتكوَّن الجينات من الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، وتتراوح أحجامها بين بضع مئات من قواعد الأحماض النوويّة إلى مليوني قاعدة حمض نووي، حيث يُقدِّر مشروع الجينوم البشري ( Human Genome Project) عدد الجينات في البشر بين 20-25 ألف جين، ويمتلك كلُّ إنسان نسختين من كلِّ جين تأتيان من الأم والأب، ويتشارك البشر أغلب الجينات باستثناء نسبة اختلاف بسيطة من شخص لآخر تُشكِّل نسبة أقلّ من 1%، أمّا الأليلات ( Alleles) فهي أشكال من نفس الجين يتغيَّر فيها ترتيب قواعد الحمض النووي تغيُّرًا طفيفًا، حيث تُعطي هذه التغيُّرات الخصائص والصفات الجسديّة المميِّزة لكلِّ إنسان، ويتتبَّع العُلماء الجينات عن طريق تسمية كلٍّ منها على حِدة، وتكون هذه التسميات طويلة؛ لذلك يتمّ ترميز الجينات بمجموعة من الأحرف، وأحيانًا أرقام تُمثِّل اختصارًا لاسم الجين كاملًا.
- الأمراض الوراثيّة في الإنسان
يحدث المرض الوراثي (Genetic Disorder) نتيجة اختلاف في ترتيب الحمض النووي عن الترتيب الطبيعي بجزء منه، أو بأكمله، أو بسبب طفرة (Mutation) إمّا في جين واحد ( Monogenic ط)، أو في عدد من الجينات (Multifactorial Inheritance Disorder)، كما يُمكن أن ينتج كذلك عن كلٍّ من الطفرات الجينيّة والعوامل البيئيّة معًا، أو قد ينتج عن تدمير في الكروموسومات التي تُؤثِّر في عددها، أو تركيبها بالكامل، ومع استمرار محاولات كشف أسرار الجينوم البشري.
كما يتبيَّن أنَّ كافَّة الأمراض تقريبًا تمتلك جانبًا وراثيًّا؛ فبعضها ينتج عن طفرات تنتقل من الأبوين، وتظهر مع ولادة الجنين، مثل: فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease)، وينتج البعض الآخر عن طفرات مُكتسبة تحدث خلال فترة حياة الشخص دون توارثها عن الأبوين، وتحدث هذه الطفرات إمّا من تلقاء ذاتها، أو بتأثير العوامل البيئيّة المُحيطة، كالتدخين مثلًا، حيث تندرج تحت هذه القائمة العديد من السرطانات، وبعض أشكال الورم الليفي العصبي (Neurofibromatosis).
- متلازمة داون
يتضاعف الكروموسوم الواحد والعشرون في نواة الخليّة إمّا بشكل كامل أو جزئي، ليُصاب الجنين بمتلازمة داون (Down Syndrome)، فيتغيَّر طور النمو نتيجةً للزيادة في المادَّة الوراثيّة، وتظهر الصفات الجسديّة الخاصَّة بهذه المتلازمة، ومن أهمِّها قُصر القامة، وضعف القوَّة العضليّة، حيث يُعَدُّ عُمر الأم هو العامل الوحيد الذي تمّ ربطه بتزايد احتماليّة ولادة طفل يُعاني من هذه المتلازمة، إلّا أنَّ السبب الرئيسي لا يزال مجهولًا، ومن الجدير بالذكر أنَّ مُعدَّلات الولادة عند النساء صغيرات العُمر تتزايد، وبالتالي فإنَّ 80% من المواليد المُصابين بمتلازمة داون يُولدون لنساء أصغر من 35 سنة، كما أنَّه لا توجد أيّة بحوث علميّة تربط عادات الأبوين ونشاطاتهم، أو العوامل البيئيّة بالإصابة بهذه المتلازمة، ويُمكن القول كذلك أنَّ التضاعف في هذا الكروموسوم ينشأ عن أيِّ الأبوين؛ فقرابة 5% من الحالات كان مصدر الخلل الحاصل من الأب.
وبالإضافة إلى ما سبق يمكن ذكر بعض من الصفات الجسديّة للمُصابين بمتلازمة داون كما يأتي: جحوظ اللسان، الجسر الأنفي المُسطَّح، قُصر الرقبة، المسافة الكبيرة التي تفصل أصبع القدم الكبير عن تاليه، العيون المنحدرة للأعلى، مع شقوق مائلة، وبقع بيضاء على قزحيّة العين (Iris)، بالإضافة إلى ثنية جلديّة على زاوية العين الداخليّة، التجعُّدات العميقة الأحادية التي تتوسَّط راحة الكفَّين.
- متلازمة مارفان
تتسبَّب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين-1 (Fibr
وهو أحد البروتينات المُكوِّنة للأنسجة الضامَّة (Connective Tissues)، وتنتشر الأنسجة الضامَّة في كافَّة الجسم، وعليه فإنَّ الضرر الحاصل يُؤثِّر في مواقع مختلفة من الجسم على رأسها القلب، والأوعية الدمويّة، والعيون، والمفاصل، والعظام، وقد يتأثَّر كذلك كلٌّ من الدماغ، والجلد، والرئتين دون أيِّ تدهور في القدرات العقليّة، ويُعتبَر أحد أهمِّ خصائص متلازمة مارفان وأشدِّها خطورة هو تضخُّم الشريان الأبهرAortic Enlargement)، أمّا من العلامات الجسديّة المُميّزة لهذه المتلازمة فيُمكن ذكر ما يأتي:
ّتقوُّس العمود الفقري!
تزاحم الأسنان ليونة المفاصل، طول الجسد والنحالة. علامات الشدِّ على الجسم غير المقرونة بالبدانة، أو فقدان الوزن. تبسُّط القدمين (Flat Feet). طول الأطراف والأصابع. بروز الصدر، أو غوصه للداخل. متلازمة كاربنتر تنتمي متلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome) إلى مجموعة من الأمراض الوراثيّة النادرة تُعرف: Acrocephalopolysyndactyly)، حيث تتميَّز بالانغلاق المُبكِّر للمفاصل الليفيّة (Fibrous Joints) لدُرزات الجمجمة (Cranial Sutures)، ممّا يجعل الرأس يبدو مُدبَّبًا، بالإضافة إلى التحام عدد من أصابع اليدين أو القدمين، مع نمو عدد أكبر من الأصابع، وتظهر علامات متلازمة كاربنتر مباشرة عند الولادة أو بعدها بقليل، فيكون رأس الطفل مخروطي الشكل، مع عدم اتساق في الوجه نتيجة التحام دُرزات الجمجمة بشكل غير متساوٍ، كما يكون جسر الأنف مُسطَّحًا، ويمتلك الطفل كذلك فكًّا علويًّا، أو سفليًّا ناقص التنسُّج (Hypoplastic)، كما يُقترح تشخيص المتلازمة قبل الولادة عن طريق تنظير الجنين (Fetoscopy)، أو التصوير بالموجات فوق الصوتيّة (Ultrasound)، ويُمكن كذلك أخذ عيِّنات من أنسجة الجنين لإجراء فحص وراثي جزيئي (Prenatal Molecular Genetic).
