إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية

ان مرض اضطراب افراغ الكلية للأحماض الأمينية هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب أيض البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية المكون الأساسي للبروتين ومن تلك الأحماض الأمينية Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine يتم نقلعا للأمعاء الدقيقة و الكليتين.

الأسباب : خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.

عوامل الخطر : الوراثة .

الأعراض :

. بثور حبوب الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.

. تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.

. التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.

. حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.

الفحوصات التي تثبت وجود المرض :

. تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.

. فحص الهندسة الجينية غير متاح.

العلاج :

. العلاج الرئيسي هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.

. تناول المريض كمية كبيرة من البروتين لحوم و أسماك و بقوليات لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسؤولة عن ظهور أعراض المرض.

. عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.

. علاج المشاكل النفسية باستخدام مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers

مضاعفات المرض :

لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية فقط .